La Universidad de Málaga participa en el proyecto europeo EURAS, que busca tratamientos personalizados para enfermedades raras como el síndrome SYNGAP1 mediante bioinformática. La iniciativa, impulsada por la madre de una afectada, ya agrupa a 500 pacientes.
La Universidad de Málaga (UMA) forma parte del proyecto europeo EURAS, una investigación que busca avanzar hacia tratamientos personalizados para enfermedades raras causadas por mutaciones en genes de la familia RAS, entre ellas el síndrome SYNGAP1. Así lo recoge Diario Sur, que detalla que el impulso para que la institución malagueña se sumara a esta iniciativa partió de Encarnación Postigo, catedrática de Traducción e Interpretación de la UMA y madre de Celia, una joven de 26 años diagnosticada con este trastorno.
El síndrome SYNGAP1 está causado por una mutación en el gen SYNGAP1, situado en el cromosoma seis. Este gen da las instrucciones para producir la proteína SynGAP, necesaria para el desarrollo del sistema nervioso y la conexión entre neuronas. Cuando la proteína falta o se altera, se producen discapacidad intelectual, epilepsia, retraso psicomotor y dificultades graves en el lenguaje. «No hay cura», afirma Encarnación Postigo.
En la actualidad hay 1.500 casos diagnosticados en todo el mundo, aunque se calcula que miles más no están identificados porque los síntomas se confunden con otras condiciones y las pruebas genéticas no siempre son accesibles. En Málaga solo hay cuatro personas con esta enfermedad.
El proyecto EURAS, en el que participan investigadores de Alemania, Austria, Francia y Reino Unido, trabaja en el fenotipado de los pacientes: caracterizar sus síntomas en un registro internacional que ya suma 500 pacientes en toda Europa. El grupo malagueño, coordinado por Juan Antonio García Ranea, catedrático del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la UMA y coordinador científico de la Unidad de Bioinformática de IBIMA Plataforma BIONAND, desarrolla herramientas bioinformáticas para comparar perfiles clínicos y genéticos, agrupar a los pacientes según sus características e identificar qué tratamientos podrían funcionar mejor en cada grupo.
«Hemos desarrollado herramientas que comparan los perfiles de síntomas, buscan grupos de pacientes similares y los clasifican para integrar después toda esa información», explica García Ranea.
El investigador señala que este enfoque es clave para avanzar hacia la medicina personalizada. «Esto tiene mucha importancia a la hora de encontrar las bases fisiológicas y ver los mecanismos diferenciales, es el camino a la medicina personalizada», añade. Una vez clasificados los pacientes, se abren estudios específicos por grupos que se complementan con modelos celulares, organoides o animales donde probar tratamientos.
Este jueves y viernes, el Rectorado de la UMA acoge un grupo de trabajo sobre rasopatías (IWRAS 2026) al que acude el profesor Robert A. Levy, del Allen Institute for Brain Science de Seattle (Estados Unidos). Levy ha logrado, mediante un adenovirus que atraviesa la barrera hematoencefálica, introducir una copia correcta del gen alterado; la técnica ha funcionado en modelos de ratón y ha mejorado los problemas derivados de la epilepsia.
La trayectoria de Celia refleja la dureza de la enfermedad. En sus primeros años sufrió ingresos hospitalarios constantes y acudió a colegios públicos, donde se enfrentó a la incomprensión de su patología. Cuando llegaron los problemas graves de epilepsia, no pudo seguir escolarizada. «Desde los 18, las crisis epilépticas empeoraron de forma exponencial y perdió la movilidad física de forma drástica; ahora su vida es muy limitada», relata su madre. La joven requiere vigilancia y cuidado constantes y es muy sensible a los estímulos.
El diagnóstico llegó por casualidad. La familia supo que la doctora Elizabet Gabau, genetista de Sabadell, tenía un proyecto para determinar la causa de la enfermedad. Viajaron a la ciudad catalana, se hicieron las pruebas y, al año, conocieron el origen de su condición. La mutación de Celia no era heredada y no afectaba a sus hermanos.
Postigo denuncia la falta de recursos para atender a estos enfermos. «No es posible que por sus circunstancias asista a ningún centro, porque necesita ayuda constante y, seamos realistas, no hay recursos ni presupuestos ni planificación ni especialización para atender a este tipo de enfermos», recalca. Además, muchos medicamentos no están financiados. «Nuestra esperanza está en la investigación», concluye.
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